Sindrome DiGeorge, «Nostro figlio di 5 anni colpito da questa malattia rara»: da Telethon la speranza di una cura

«Una cura per la malattia di nostro figlio non c'è e pensare al futuro ci spaventa sempre di più». L'angoscia di Natalia, mamma di N., un bimbo di 5 anni affetto dalla sindrome DiGeorge, cresce giorno dopo giorno, senza tregua. Ed è la stessa con cui convivono tutte le famiglie di bambini che soffrono di malattie neglette e senza prospettiva. Ecco perché celebrare oggi la giornata mondiale per le malattie rare per questi genitori significa innanzitutto poter condividere un dramma che cambia per sempre la vita di intere famiglie. La malattia genetica di N., che vive a Prato e ha due fratellini, è causata dalla mancanza di un frammento del cromosoma 22, colpisce circa 1 bambino su 4mila nati ed è caratterizzata da diverse malformazioni congenite.

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IL DIFETTO
Nel 90% dei casi circa la sindrome è sporadica, insorge cioè in modo spontaneo; ma può capitare anche che il difetto genetico sia trasmesso da un genitore, se si eredita cioè una copia alterata del gene coinvolto. La speranza di una cura oggi però c'è grazie alla Fondazione Telethon: nell'ultimo bando ben 5 milioni e 270mila euro sono stati assegnati a 35 ricercatori, e tra questi c'è anche Antonio Baldini dell'Università Federico II di Napoli, che si concentrerà proprio sulla sindrome di DiGeorge e in particolare sul ruolo di uno dei geni causativi noti, Tbx1, che normalmente regola lo sviluppo dell'apparato faringeo, una struttura embrionale dalla quale si sviluppano molti organi come gran parte del cuore, timo, paratiroidi, muscoli e altri tessuti craniofacciali.
«Siamo stati fortunati racconta la mamma - perché la diagnosi di N. l'abbiamo ricevuta abbastanza presto grazie a un ottimo cardiologo. L'analisi genetica ha poi confermato che si tratta della sindrome di DiGeorge». Per Natalia, come per tutte le mamme di questi bambini, anche solo riuscire a dare un nome alla malattia è un passo fondamentale. «Purtroppo, però, la cura non c'è. Si tratta di una patologia genetica ad oggi rara. Ci sono solo risoluzioni a piccoli problemi dovuti alla malattia. Nel caso del mio bambino, questa sindrome ha colpito il cuore». Oltre a problemi cardiaci, si possono manifestare infatti malformazioni del palato che possono comportare difficoltà nel linguaggio o nell'alimentazione, anomalie del viso sfumate.
Le difficoltà di apprendimento e il ritardo nello sviluppo sono invece quasi sempre presenti.

Preoccupano, però, soprattutto i possibili disturbi psichiatrici, come ansia, depressione e schizofrenia, che possono insorgere in età precoce, oppure durante l'adolescenza o in età adulta. Per N. e la sua famiglia la quotidianità è insomma una continua conquista. «Dobbiamo affrontare i problemi di linguaggio, di psicomotricità e poi dobbiamo mettere in conto i disturbi a livello neuropsichiatrico. All'inizio ci siamo sentiti persi. Ma poi più si va avanti e più si conosce la malattia. Noi siamo seguiti dall'immunologia dell'ospedale Meyer di Firenze, perché questi bambini sono immunodepressi, e soprattutto dall'associazione Aidel 22, costituita da un gruppo di genitori che ci hanno dato tanti consigli. Ci hanno spiegato come iniziare la logopedia, la psicomotricità. Ci hanno spronato a intervenire subito».

I SINTOMI
I sintomi di questa malattia non sono sempre gli stessi. «Tutti i bambini sono diversi. Io ad oggi dico di essere fortunata ripete ancora una volta perché mio figlio ha fatto un intervento solo. Ma ci sono altri genitori con bambini che hanno subito più di dieci interventi. Poi lo step più grande ci sarà nello scaglione adolescenziale: nei bimbi affetti da questa sindrome iniziano infatti ad apparire i primi veri sintomi psichiatrici. Ora il mio bambino ha 5 anni. Il prossimo passaggio lo viviamo ogni giorno con angoscia. Se esistesse finalmente una cura saremmo le persone più felici del mondo».